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Título:
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Hermansky pudlak syndrome: an unusual form of procto-colitis / Ignacio Echenique, José M. García González, José A. Echenique, Natalio J. Izquierdo, Juan R. Mella, Eligio Barasorda, María T. Mella, Siegfried Figueroa Boilo
Autores:
En: BOLETÍN DE LA ASOCIACIÓN MÉDICA DE PUERTO RICO, vol. 100, núm. 1; 2008: p 76-79. bibl. foto. tabla.
Revista: Boletín de la Asociación Médica de Puerto Rico, vol. 100, núm. 1; 2008.
Resumen: El Síndrome Hermansky-Pudlak (SHP) es una condición rara autosómica recesiva que consiste de albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria y complicaciones sistémicas asociadas con el depósito de lipofusina en el sistema reticuloendoteliar. SHP ha sido asociado con enterocolitis granulomatosa con características patológicas sugestivas de la enfermadad de Crohns. Sin embargo, algunos autores aún no están seguros de que SHP represente realmente una forma distinta de en-terocolitis granulomatosa. El síndrome es casi exclusivamente encontrado en pacientes de descendencia puertorriqueña, particularmente en las regiones central y nor-oeste de la isla. Se reporta una serie de dos pacientes con SHP tratados en San Juan, Puerto Rico, y los resultados de los tratamientos médicos y quirúrgicos de las manifestaciones gastrointestinales. Nuestra experiencia con pacientes con SHP nos ha demostrado la dificultad en el manejo cuando la presentación es perineal y similar a las presentaciones de Crohns. Sin embargo, complicaciones por los desordenes de coagulación nos obliga a tener cautela en operaciones y posibles complicaciones durante anestesia. Aún más, es preferible el tratar de evitar una herida en el perineo y cuando sea necesario una ostomía, la ileostomías si el íleo no esta afectado, pues tienen menos complica-ciones que las colostomías.
Resumen: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder consisting of oculocutaneous albinism, platelet dysfunction and systemic complications associated with lipofuscin deposition in the reticuloendothelial system. HPS has been associated with a granulomatous enterocolitis with pathologic features suggestive of Crohn’s disease. It remains uncertain if HPS represents a truly distinct form of granulomatous enterocolitis. We report a series of two patients with HPS treated in Puerto Rico, and the results from medical and surgical intervention for gastrointestinal disease. Our experience with HPS patients has shown the difficult management of perineal disease similar in the management of Crohn’s. However, complications from the bleeding diathesis necessitate caution during surgery and potential anesthesia complications. Furthermore, avoidance of a perineal wound is preferred, and when possible, ileostomies have fewer complications than colostomies as they do not involve the small bowel.
Notas: Palabras claves: Hermansky Pudlak, syndrome, proctocolitis
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